Jokaerak | Garapen normala | Down sindromea dutenen garapena |
| Begien bidezko kontaktuak | hilabete 1 duenean | 2 hilabete |
| Soinu bokalikoak | 5 hilabete | 7 hilabete |
| Silaben errepikapena | 6-10 hilabete | 6-10 hilabete |
| Lehenengo hitzak | 10-12 hilabete | 19-24 hilabete |
| Solasaldiaren aurreko elkarrizketak | 11-12 hilabete | 23-24 hilabete |
| Hitzen konbinaketa | 19 hilabete | 31-40 hilabete |
Garapen psikomotorea berankor samarra izan ohi da, baino nahiko ongi erantzuten dio eskuhartzeari.
Hasierako garapenaren ezaugarri nagusia hipotonia garrantzitsu eta orokorra izatea da. Hipotonia hori garunaren alterazioari zor zaio eta arazo bat, zenbaitetan larria gainera, izan ohi da mugimenduen zehaztasunerako, baita posturak kontrolatzeko, oreka estatikoari eusteko, koordinazioa izateko eta arnasa hartzeko ere.
Eskuhartzea goiz hasten bada eta sistematikoa bada tonu muskularra hobetu egin daiteke eta hori garatzea beharrezkoa da beste hainbat aldagai (lengoaiaren garapena, garapen motorea, estimuluarekiko arretaren garapena...) aurretik ezagutzeko garrantzitsua baita.
Organo periferikoak, sentsorial-pertzeptiboa eta motrizak, garatzeko estimuluak eragin positiboa izango du lengoaiaren garapenean, bai ulermenaren ikuspegitik eta bai ekoizpenaren ikuspegitik ere.
Buruaren kontrolarekin eta oro har giharren eta hezurren kontrolarekin lotura estua du, begiradari eusteko eta begirada fokalizatzeko, begien kontrolak. Entrenatu egin behar dira (estrabismoa askok izan ohi dute eta koordinazio binokularra pixkanaka pixkanaka lortzen dute). Beharrezkoa da begiratzen eta begiradari eusten irakastea, objektua objektu horri buruzko iruzkinekin lotu ahal izateko eta entzuten, ikusten eta ukitzen dutena kontuan hartuz horiekiko interesa pizteko begirada objektuetara edo pertsonengana zuzentzen ikasteko ariketak egin behar dituzte.
Ahoaren egitura anatomikoa; ahoa gehienetan txikiegia izan ohi dute, batez ere mihiaren tamainarekin konparatuz gero, eta ahoko giharretako hipotoniaren eraginez ahoa irekita, mihia beheko ezpainaren gainean dutela, edukitzeko joera izan ohi dute. Hori dela-eta arnasa ahotik hartu ohi dute eta horrela infekzioak hartzeko joera handiagoa dute. Ahoarekin eta aurpegiarekin ariketak egitea beharrezkoa da kontrola garatzeko.
Down sindromearekin jaiotzen diren pertsonetako askok entzumen-defizita dute eta hori goiz ebaluatzea oso garrantzitsua da. Gainera, sudurreko eta eztarriko infekzioak izateko joera handia dute. Horiek gainera, erdiko belarrira zabaldu ohi dira eta behin-behineko edo betirako entzumena galtzea eragin dezake askotan; bestalde, ezko gehiegi sortu ohi dute eta horrek belarria ixten die eta behar bezala entzutea galerazten die. Horrek lengoaia eskuratzeko eta garatzeko urritasun mentalak sor dezakeen zailtasuna areagotzen du.
Hipotonia muskularra dela-eta ezagutza zinestesikoak eta ukimenaren eta ikusmenaren eta abarren bidezkoak izateko gaitasun txikiagoa izaten da. Garapen motorea geldoa izan ohi da, koordinaziorik gabe ibiltzen dira, baldartasun motriz orokorrarekin, eta lehenengo urteetan oso trebetasun mugatua izaten dute eskuekin.
Azken urteetan hobekuntzak eta aurrerapen garrantzitsuak izan dira, estimulazio goiztiar sistematikoaren ondorioz.
(Florez 1988)
Down sindromearekin jaiotzen diren pertsona guztiek ez dute, jakina, intentsitate bereko patologia, eta ez diote, gainera, garapen-prozesu berari jarraitzen: jaiotzen diren unean normaltzat jotzen diren pertsonekin gertatzen den bezala, faktore pertsonalek (barrukoek nahiz kanpokoek) garunaren garapena maila bateraino moldatzen eta aldatzen dute, neuronek duten plastizitatearen arabera.
21. kromosoma-pareko alterazioak hainbat areatako neurona-kopuruaren eta horien funtzionamenduaren murrizketa eragiten du. Jesús Florezek honako garunaren alterazio hauek aipatzen ditu neuronen funtzionamenduaren zailtasunen kausa posible gisa:
- ez dute area jakin batean eragiten, aitzitik, garunaren eta zerebeloaren hainbat eremutan barreiatzen dira;
- garunaren azalean hainbat neurona-motaren kopurua, agian informazioa elkartzeko eta barneratzeko gehien balio dutenena, jaistea;
- informazioa transmititzeko hasierako urritasunak eragina izan behar du zirkuitu eta konexioen geroko muntaian, baita hasiera batean alterazio genetikoak jotakoak izango ez zirenak ere;
"Alterazio horietako batzuk garunaren azalaren elkartze-eremuetan eta hipokanpoan, informazioa biltegiratzeko, laburbiltzeko, barneratzeko eta lotzeko funtzioa duten eta hortik abiatuta memoria, abstrakzioa eta dedukzioa antolatzen duten garunaren eremuetan, atzeman ahal izan dira. Horrenbestez, garun horrek hartzen dituen aginduak geldiro jasotzen, prozesatzen, interpretatzen dira eta ez dira erabat prestatzen."
(Florez, 1988)Badira zenbait ezaugarri, maila batean zein bestean, Down sindromearekin jaio diren pertsona guztiak dituztenak; Down sindromeak berekin dakartzanak dira.
Horietako batzuk,
aurpegiera adibidez, berezkoak ditu; hipotonia muskularra da bizitzako lehenengo urteetako ezaugarri nabarmenetako bat. Down sindromea duten pertsonek, gainera, maila desberdinetako atzerapen mentaladute.
Honako ezaugarri hauek maiz izaten dituzten gisa honetako neska-mutilek:
bihotzeko lesioak (bi pertsonatik batek) eta oso maiz hartzen dituzten infekzioekin zerikusi duten prozesuak eta entzumen-mailako urritasunak eragiten dituztenak. Urritasun horiek are gehiago nabarmentzen dituzte muga kognoszitiboak eta atzerapen mentalak eragindako zailtasunak, lengoaia eskuratzerakoan eta garatzerakoan dituztenak.
Garunaren alterazioaren intentsitateak ez du harremanik gainerako organoen alterazioarekin. Arpegiera oso nabarmenak ez du nahitaez esan nahi garunaren alterazioa aurpegiko ezaugarri hain nabarmenak ez dituen beste batena baino handiago izango denik.
Sindrome hau da etiologia edo jatorri ezaguna duten anomalien arteko ohikoena eta atzerapen mentalaren kausa nagusia.
Sindrome horren kausa 21. kromosoma-parean aparteko kromosoma bat gehiago edukitzea da. Giza gorputzeko zelulek 46 kromosoma dituzte, 23 paretan banatuta (horietako 22ri autosomak edo kromosoma arruntak deitzen zaie eta pare batek sexuari lotutakoak ditu, XY edo XX gizona edo emakumea izan). Down sindromea duten pertsonek 47 kromosoma dituzte eta kromosoma gehigarri hori 21. parean egon ohi da.
Geneak arruntak dira, baina kopurua gehiegizkoa da. Ez dago garunaren garapenari eusteko eginbeharretan esku hartzen ez duten geneak dituen kromosomarik.
“Kromosoma bat gutxiago izateak edo bat gehiago izateak, beti du eragina garunaren garapenaren alterazioan eta horrek dakarren minusbaliotasun mentalean”.
“Trisomia guztiek urritasun mentala sortzen dute, nahiz eta, 21.aren antzera, kromosoma txikienetakoa izan”
(Florez, 1994, 1991). Rondalen arabera, kasuen %98 (%95 Abrisquetaren —1993— eta Cunninghamen —1990— arabera) ugalketa baino lehen edo enbrioia osatuko duen ugaldutako obuluaren lehenengo zelula-zatiketan esku hartzen duen kromosoma-banaketaren akats baten ondorio da. Horiek dira “trisomia erregularreko” kasuak deiturikoak.%1 gutxi gora-behera (%4 beste zenbait autoreren arabera) bigarren edo hirugarren zelula-zatiketan gertatutako banaketa-akats baten ondorio da. Enbrioia zelula normalen eta trisomikoen arteko nahasketa batekin garatuko da. Horrelako kasuei “mosaizismo” kasuak esaten zaie.
Gainerako %2a gutxi gora-behera, “traslokazio” bati zor zaio. Kromosoma baten loturan edo zati batean beste kromosoma batek du eragina kromosoma osoan zein zati batean. Badirudi trisomia-mota hori ohikoagoa dela guraso gazteetan eta familian aurrekariak dituztenetan (Abrisqueta, 1993, Sanchez, J.-k aipatutakoa)
Entradas
Comentarios
