Down sindromearen etiologia

Sindrome hau da etiologia edo jatorri ezaguna duten anomalien arteko ohikoena eta atzerapen mentalaren kausa nagusia.

Sindrome horren kausa 21. kromosoma-parean aparteko kromosoma bat gehiago edukitzea da. Giza gorputzeko zelulek 46 kromosoma dituzte, 23 paretan banatuta (horietako 22ri autosomak edo kromosoma arruntak deitzen zaie eta pare batek sexuari lotutakoak ditu, XY edo XX gizona edo emakumea izan). Down sindromea duten pertsonek 47 kromosoma dituzte eta kromosoma gehigarri hori 21. parean egon ohi da.

Geneak arruntak dira, baina kopurua gehiegizkoa da. Ez dago garunaren garapenari eusteko eginbeharretan esku hartzen ez duten geneak dituen kromosomarik.

“Kromosoma bat gutxiago izateak edo bat gehiago izateak, beti du eragina garunaren garapenaren alterazioan eta horrek dakarren minusbaliotasun mentalean”.

“Trisomia guztiek urritasun mentala sortzen dute, nahiz eta, 21.aren antzera, kromosoma txikienetakoa izan”

(Florez, 1994, 1991). Rondalen arabera, kasuen %98 (%95 Abrisquetaren —1993— eta Cunninghamen —1990— arabera) ugalketa baino lehen edo enbrioia osatuko duen ugaldutako obuluaren lehenengo zelula-zatiketan esku hartzen duen kromosoma-banaketaren akats baten ondorio da. Horiek dira “trisomia erregularreko” kasuak deiturikoak.

%1 gutxi gora-behera (%4 beste zenbait autoreren arabera) bigarren edo hirugarren zelula-zatiketan gertatutako banaketa-akats baten ondorio da. Enbrioia zelula normalen eta trisomikoen arteko nahasketa batekin garatuko da. Horrelako kasuei “mosaizismo” kasuak esaten zaie.

Gainerako %2a gutxi gora-behera, “traslokazio” bati zor zaio. Kromosoma baten loturan edo zati batean beste kromosoma batek du eragina kromosoma osoan zein zati batean. Badirudi trisomia-mota hori ohikoagoa dela guraso gazteetan eta familian aurrekariak dituztenetan (Abrisqueta, 1993, Sanchez, J.-k aipatutakoa)

Lan hau, Joshua Reynolds egin zuen, Lady Cockburn y sus hijos du izena, hemen ikus dezakegu nola, Lady Cockburn-en atzean dagoen umea down sindromearen ezaugarri batzuk dituela.

John Laugdon Haydon Down izan zen lehenengo pertsona "gaisotasun" honetaz hitz egin zuena. Hainbat deskripzio esaten zuten sindrome honek gurasoen genetatik etortzen zela. John Laugdon Haydon Down ez zuen lortu azalpen "logiko" bat ematea.
1958.urtean, Jerome Lejeune medikua, Down sindromea, 21. kromosoma bikotean gertatzen den alterazio bat zela argitu zuen


Iturriak: wikipedia