Down sindromearen etiologia

Sindrome hau da etiologia edo jatorri ezaguna duten anomalien arteko ohikoena eta atzerapen mentalaren kausa nagusia.

Sindrome horren kausa 21. kromosoma-parean aparteko kromosoma bat gehiago edukitzea da. Giza gorputzeko zelulek 46 kromosoma dituzte, 23 paretan banatuta (horietako 22ri autosomak edo kromosoma arruntak deitzen zaie eta pare batek sexuari lotutakoak ditu, XY edo XX gizona edo emakumea izan). Down sindromea duten pertsonek 47 kromosoma dituzte eta kromosoma gehigarri hori 21. parean egon ohi da.

Geneak arruntak dira, baina kopurua gehiegizkoa da. Ez dago garunaren garapenari eusteko eginbeharretan esku hartzen ez duten geneak dituen kromosomarik.

“Kromosoma bat gutxiago izateak edo bat gehiago izateak, beti du eragina garunaren garapenaren alterazioan eta horrek dakarren minusbaliotasun mentalean”.

“Trisomia guztiek urritasun mentala sortzen dute, nahiz eta, 21.aren antzera, kromosoma txikienetakoa izan”

(Florez, 1994, 1991). Rondalen arabera, kasuen %98 (%95 Abrisquetaren —1993— eta Cunninghamen —1990— arabera) ugalketa baino lehen edo enbrioia osatuko duen ugaldutako obuluaren lehenengo zelula-zatiketan esku hartzen duen kromosoma-banaketaren akats baten ondorio da. Horiek dira “trisomia erregularreko” kasuak deiturikoak.

%1 gutxi gora-behera (%4 beste zenbait autoreren arabera) bigarren edo hirugarren zelula-zatiketan gertatutako banaketa-akats baten ondorio da. Enbrioia zelula normalen eta trisomikoen arteko nahasketa batekin garatuko da. Horrelako kasuei “mosaizismo” kasuak esaten zaie.

Gainerako %2a gutxi gora-behera, “traslokazio” bati zor zaio. Kromosoma baten loturan edo zati batean beste kromosoma batek du eragina kromosoma osoan zein zati batean. Badirudi trisomia-mota hori ohikoagoa dela guraso gazteetan eta familian aurrekariak dituztenetan (Abrisqueta, 1993, Sanchez, J.-k aipatutakoa)

Lan hau, Joshua Reynolds egin zuen, Lady Cockburn y sus hijos du izena, hemen ikus dezakegu nola, Lady Cockburn-en atzean dagoen umea down sindromearen ezaugarri batzuk dituela.

John Laugdon Haydon Down izan zen lehenengo pertsona "gaisotasun" honetaz hitz egin zuena. Hainbat deskripzio esaten zuten sindrome honek gurasoen genetatik etortzen zela. John Laugdon Haydon Down ez zuen lortu azalpen "logiko" bat ematea.
1958.urtean, Jerome Lejeune medikua, Down sindromea, 21. kromosoma bikotean gertatzen den alterazio bat zela argitu zuen


Iturriak: wikipedia

Hausnarketa

Ikasketa Prozesuaren Erronka Ezagutzaren Gizartean

"Ikasketa prozesuaren erronka ezagutzaren gizartean" testua irakurri ondoren gogoeta hau egin dut Hezkuntzari aplikaturiko teknologia berriak ikasgaiarako.

Industrial gizartetik gaur egungo gizartera, ezagutzaren gizartera, igarotzearen arrazoiak asko dira, garrantzitsuenak globalizazio prozesua, informazioaren eta komunikazioaren teknologien eragina eta ezagutzaren administrazioa izan dira.

Aldaketa nagusienak teknologia arloan izan dira eta horien ondorioz aldaketa handiak egon dira gizartean, kulturan, lanean etab.

Industrial gizartetik ezagutzaren gizartera igarotzea entengabeko hezkuntza ezinbestekoa egiten du, bestela gizarte-bazterketa gerta daiteke herritarren artean.

Gaur egungo gizartean ez da nahikoa ondo informatuta egotea, informazioa lortuz eta interpretatuz lortzen den ezagutzak "ezagutzea" baizik.

Etengabeko hezkuntza honetan alfabetatze digitala oso garrantzitsua izango da, pertsonak gai izan behar dira informazioa ezagutza bihurtzeko. Testuan agertzen den bezala "Alfabetatze digitalak arreta jarri behar die pertsonak bizi diren gizartearen eta kulturaren testuinguruei"-"Sarearen parte bihurtzen irakatsi behar da, ezagutzak sortuz eta landuz eta informazioaren erabiltzaile soil izatea saihestuz". Alfabetatze digitala sarearen parte izatea eskatzen digu, hau da, ezagutza sortzea, argitaratzea, partekatzea... Alfabetatze digitala informazioa eskuratzeko, ebaluatzeko, biltzeko sortzeko, aurkezteko eta trukatzeko balioko digu.

Alfabetatze digital hau lortzeko, Web 2.0 eskuragarri jartzen digu hainbat aplikazio eta zerbitzu. Hauei esker trebetasunak eta gaitasunak lortzeko aukera izango dugu. Informazioaren teknologien garapenean beste joera garrantzitsu bat elkarganatze digitala da. Elkarganatze digitalari esker ahotsa, irudiak, bideoak eta datuak batera ikus dezakegu.

Elkarganatze digitalari esker etorkizunerako erronkak berriak sortu daitezke eta honek inteligentzia kolektibora eramango genituzke.

Down Sindromeari buruzko informazio gehiago

Presentacion De Sindrome De Down

View more presentations from DR. CARLOS .

Hasteko...

Kaixo!

Blog honetan Down sindromea izango da protagonista.

Down sindromea, 21.kromosoma bikotean gertatzen den alterazio bat da.

Familia giro eta heziketa egokiak Down sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute, horregatik, nire helburua honen inguruan ikertzea izango da.